18–19 июня в Алматы прошла Международная научно-практическая конференция «Современные технологии лечения, реабилитация и социальная поддержка детей с онкологическими, гематологическими и редкими заболеваниями». Организаторами конференции стали Министерство здравоохранения и социального развития РК, Научный центр педиатрии и детской хирургии и Союз педиатров Казахстана. Целью конференции явилось привлечение широкого внимания к проблемам детей, нуждающихся в постоянной помощи, объединение представителей медицинского сообщества разных стран мира и представителей неправительственных организаций, СМИ.

Врач-генетик, к. м. н. Нагимтаева Алмагуль Аманжоловна (АО «Национальный научный центр материнства и детства», г. Астана) представила участникам доклад на тему «Информационно-аналитическая система регистрации орфанных заболеваний».

Для улучшения выявляемости редких заболеваний и возможности своевременного назначения лечения во многих странах созданы специализированные службы помощи при орфанных заболеваниях. Данные службы состоят из центров диагностики, центров лечения и научно-исследовательских лабораторий. Обязательным компонентом таких служб является наличие информационно-аналитических систем регистрации. На базе отделения лабораторной диагностики Научного центра материнства и детства был создан генетический регистр «?міт», состоящий из четырех основных разделов: врожденные пороки развития (ВПР), пренатальная диагностика, хромосомная патология, моногенная патология. Регистр «?міт» представляет собой компьютерную базу данных для регистрации, систематизации и учета врожденных и наследственных (моногенные и хромосомные) патологий. В компьютерную базу данных внесена информация о пациентах с врожденной и наследственной патологией, выявленных во время стационарного лечения и при амбулаторном обращении с 2007 г., которая хранится на WEB-сервере с доступом в онлайн режиме. В последние годы пристальное внимание мирового медицинского сообщества направлено на редкие и редчайшие болезни, причины, патогенез, диагностика и лечение которых слабо изучены. К числу редких относят врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых не превышает 5 на 10 тыс. Наиболее изученными к настоящему времени являются муковисцидоз (МВ), фенилкетонурия, болезнь Гоше, болезнь Фабри, мукополисахаридоз (МПС), болезнь Помпе. На сегодняшний день в базе данных содержится информация о 2685 случаях пациентов и плодов с врожденной и наследственной патологией. В генетический регистр «?міт» внесены 127 пациентов с клиническими проявлениями орфанных заболеваний.

Одной из актуальных задач при исследовании активности лизосомальных ферментов является определение региональных референсных значений для выявления групп населения. В центре внедрено определение активности лизосомальных ферментов МПС в сухих пятнах крови методом количественной флуориметрии, референсные интервалы активности α-L-идуронизады, для измерения активности ферментов методом количественной флуориметрии построена стандартная калибровочная кривая; были определены референсные интервалы активности α-L-идуронизады в сухих пятнах крови 500 здоровых новорожденных, которые находились в интервале 1,21–14,83 пмоль/диск×ч. Значения активности α-L-идуронизады были в интервале 0,67–1,17 пмоль/диск×ч. Диагноз верифицирован методом тандемной масс-спектрометрии, когда значения активности энзима составили от 0 до 187,26 пмоль/ диск×20 ч. Информационная аналитическая система регистрации и систематизации орфанных заболеваний позволит осуществлять свободный обмен данными между разными региональными центрами, что создаст важные предпосылки для своевременной диагностики, правильного лечения и мониторинга ФЗТ пациентов.

Об опыте работы пациентской организации в Казахстане рассказала директор ОО «Дети-инвалиды, больные муковисцидозом» Александрова Ольга.

В 2010 г. в Казахстане родителями детей с подтвержденным диагнозом МВ было организовано ОО «ДИБМ» для объединения сил в борьбе с МВ, поднятия проблемы МВ на государственный уровень и улучшения качества жизни детей. В развитых странах пациенты с МВ доживают до пенсионного возраста, тогда как в РК шансы ребенка дожить до совершеннолетия были очень низки из-за недостаточного уровня диагностики заболевания на ранней стадии и отсутствия лекарственных средств. На сегодняшний день ситуация меняется, и продолжительность жизни пациентов с МВ увеличивается.

Целями объединения является достижение соответствующего уровня стационарной и амбулаторной помощи детям, обеспечение необходимыми лекарственными препаратами и средствами медицинского назначения. С момента организации объединения проблемы больных МВ стали освещаться в СМИ, были организованы мероприятия с привлечением медицинской общественности и представителей МЗСР. МЗСР РК был утвержден протокол лечения, в который вошли три жизненно важных препарата: дорназа альфа, раствор для ингаляций; панкреатин, капсулы в кишечнорастворимой оболочке, содержащие минимикросферы; флуимуцил, антибиотик, порошок для инъекций и ингаляций. Общественное объединение информирует родителей об объеме доступной медицинской помощи, помогает организовать консультации узких специалистов, оформлять заявления в медицинские инстанции о получении конкретной помощи. В форме доверительной беседы даются советы по уходу, идет обмен опытом и поиск решения назревших проблем. Ведется совместная работа с Институтом педиатрии и главным детским пульмонологом по организации семинаров для родителей по уходу за ребенком, регулярно проводятся обучающие мастер-классы по МВ для казахстанских врачей с привлечением российских специалистов. На сегодняшний день первостепенной задачей «ДИБМ» является объединение максимально большого количество больных МВ и их родителей. Уже проведена кропотливая работа по сбору информации о больных МВ (67 зарегистрированных). Очень важные задачи, которые ОО намерено решать: разработка неонатального скрининга, создание центра МВ, развитие микробиологической лаборатории, психологическое консультирование, обеспечение больных необходимыми лекарственными препаратами и специальным питанием.

Митина Снежана Александровна, президент союза пациентских организаций по редким заболеваниям, президент межрегиональной благотворительной организации МБОО «Хантер-синдром», обозначила роль пациентской организации в оказании помощи больным МПС и их семьям.

Психологическая помощь, дружеская поддержка семьи и лечащего врача оказывают колоссальную помощь в преодолении себя и болезни. Мотивация и правильная расстановка приоритетов крайне важны для таких пациентов. Психологические тренинги, мастер-классы, тематические занятия для мам и других членов семьи имеют большое значение для качества жизни семьи. От климата в семье, отношения доктора и настроя мамы в большой степени зависит влияние болезни на пациента. Если доктору и ассоциации совместными усилиями удается вовлечь семью в социальную активность, ребенок находит друзей и единомышленников, родители выходят из депрессивного состояния, начинают коммуницировать, развиваться и восстанавливать социальные связи. Вследствие чего ребенок получает больше позитивных эмоций и перспектив для абилитации, компенсации и развития. К сожалению, с прогрессированием заболевания или ростом ребенка часть проблем со здоровьем не всегда удается компенсировать лечением. Доброжелательное отношение доктора, комплимент в адрес ребенка всегда помогают в позитивном настрое родителей.

Союзы, организации возложили на себя ответственность отстаивать права редких пациентов на получение лечения, даже в суде, информировать население о редких заболеваниях и методах их лечения, проводить праздники и акции, даря тепло и заботу тем, кто в этом нуждается. Организации проводят школы, семинары, конгрессы, круглые столы, конкурсы, выпускают брошюры для детей, родителей и врачей, помогают изучить законы, ведь не зная своих прав, потребовать и получить чего-то невозможно. Получение помощи по уходу, психологическая поддержка, финансовая и медицинская помощь возможны зачастую только после вмешательства пациентской организации. Если родители принимают решение контактировать с МПС-сообществом, их участь становится более легкой. Так, пациент нуждающийся в коляске, слюноотсосе, небулайзере, противопролежневом матраце, средствах гигиены, памперсах, патронаже, психологической и юридической помощи, может получить весь спектр услуг по месту жительства при включении МПС-ассоциации в борьбу за права пациента и его семьи в целом.

Пока наибольшей поддержкой для МПС-семей являются лечащие врачи, возложившие на себя это бремя из-за отсутствия специальных служб. Организации вовлекают паллиативные службы регионов, фонды, аппарат уполномоченных по правам ребенка и человека, религиозные сообщества и организации в работу с МПС-семьями. Проблемы по получению лечения и его непрерывности в разных странах совершенно идентичны. На основе получения лечения в нескольких регионах России был построен алгоритм, который может быть использована и в Казахстане. Главное — активная позиция родителей. Ассоциация всегда подскажет и поможет.

Тулебаева Асель Кайратовна, врач-педиатр Научного центра педиатрии и детской хирургии, помогла определить влияние ферментозаместительной терапии (ФЗТ) на сердечно-сосудистую систему детей с МПС.

МПС — это группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (ГАГ) (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности лизосомальных ферментов, участвующих в их расщеплении. Клиника МПС вариабельна, проявляется полиорганным поражением.

В патологический процесс в первую очередь вовлечена сердечно-сосудистая система. Поражение сердца присутствует при всех типах МПС, но чаще при МПС I, II и VI типов. На сегодняшний день уже имеется ФЗТ для четырех типов. В Центре было проведено исследование, целью которого стало изучение влияния ФЗТ на морфофункциональное состояние сердечно-сосудистой системы у детей с МПС. Под наблюдением находилось 12 детей с верифицированным диагнозом МПС, получавших ФЗТ в течение двух лет и находившихся на стационарном лечении в детском центре педиатрии. 6 пациентов имели МПС II типа, 4 ребенка — МПС I типа, 2 человека — МПС VI типа. Средний возраст больных с I типом МПС составил 7 лет, со II типом — 9 лет, с VI типом — 13,5 года. Всем детям до начала ФЗТ и в динамике были проведены общеклинические исследования, рентгенограмма органов грудной клетки, ЭКГ, ЭхоКГ, тест 6-минутной ходьбы (6MWT), тест 3 минут подъема по лестнице (3MCST). Результаты ЭхоКГ до начала ФЗТ показали 100-процентное вовлечение в патологический процесс сердца в виде гипертрофии всех стенок, дилатации полостей сердца, недостаточности аортального и миртального клапана, экссудативного перикардита. Между средними показателями ЭхоКГ до и после начала ФЗТ значительного различия не наблюдалось. На рентгенограмме до начала терапии у всех детей диагностировалась кардиомегалия, средний показатель кардио-торакального индекса (КТИ) составил 60 %. На фоне терапии кардиомегалия определилась у всех обследуемых детей, но имела тенденцию к положительной динамике, показатель КТИ уменьшился, в среднем составил 54 %.

По результатам ЭКГ, до проведения ФЗТ обменные нарушения присутствовали у всех детей, но через 2 года после начала терапии этот показатель уменьшился на 50 %. Тахикардия отмечалась более чем у 70 % детей, на фоне терапии она снизилась в 1,5 раза, нарушения проводимости в виде атриовентрикулярных блокад уменьшились в 2 раза. При тестировании физической выносливости методом 6МWT отмечалось снижение толерантности к физической нагрузке, дети быстро уставали, часто останавливались во время ходьбы. Тест подъема по лестнице 3MSCT смогли пройти лишь 50 % исследуемых. На фоне ФЗТ отмечалось улучшение общего состояния в виде повышения толерантности к физической нагрузке, показатели 6MWT улучшились на 42 %.

Таким образом, исследование показало наличие у всех обследованных детей с МПС патологии сердца. На фоне ФЗТ отмечалось улучшение физической активности пациентов. Со стороны морфофункционального состояния сердца заметного улучшения не было, в то же время отсутствовало прогрессирование патологического процесса.

Выступление профессора Рославцевой Елены Александровны, старшего научного сотрудника отделения питания здорового и больного ребенка, г. Москва, носило название «Вопросы нутритивной поддержки больных муковисцидозом».

Клинические проявления МВ очень разнообразны. Патогенетического лечения данного заболевания до сих пор нет. Лечение МВ является комплексным, дорогостоящим, времязатратным и включает в себя муколитическую терапию, кинезитерапию, антибактериальную терапию, ферментотерапию, витаминотерапию и диетотерапию — лечебное питание.

Согласно европейским данным, средняя ожидаемая продолжительность жизни больных, родившихся в 2007 г., составляет 60 лет, т. е. МВ превращается из детского заболевания во взрослое. Многочисленные работы предоставляют данные о том, что чем лучше нутритивный статус ребенка, тем лучше легочная функция. Если дети в возрасте 4 лет имеют нормальный индекс массы тела, их продолжительность жизни выше, функции легких лучше, количество обострений бронхолегочных заболеваний в ближайшие годы гораздо меньше. Для недостаточности питания при МВ достаточно много причин. Самой известной (82–95 % больных) из них является экзокринная недостаточность поджелудочной железы, ведущая к нарушению усвоения жира, недостаточности жирорастворимых полинасыщенных витаминов. Кроме нарушения мальабсорбции жира, присутствует нарушение усвоения белка и крахмала, поскольку поджелудочный секрет кроме липазы содержит амилазу и трипсин, необходимые для расщепления белка и крахмала. Соответственно, происходят большие потери питательных веществ со стулом.

Еще одной причиной является хроническое воспаление в бронхолегочной системе. Хронический воспалительный процесс, повышение температуры, одышка приводят к увеличению расхода энергии, в крови образуются провоспалительные цитокины, подавляющие образование факторов роста и стимулирующие распад мышечных белков. В кишечнике, как и в других органах, присутствуют эпителиальные клетки, которые продуцируют слишком густую, вязкую слизь. Соответственно, происходит снижение доступности пищевых веществ для кишечных ферментов. Правильное питание может в значительной степени снизить последствия вышеперечисленных недостатков. Целью диетотерапии при МВ является поддержание нормального физического развития ребенка, нормальных темпов роста и развития.

В 1988 г. канадскими учеными (Corey M., McLaughlin F. J., Williams M. et al.) была опубликована революционная работа, в которой они рискнули применить у больных МВ высококалорийное питание без ограничения жиров в надежде на улучшение нутритивного статуса. Цель была достигнута, поскольку к этому времени появились высокоэффективные микрогранулированные панкреатические заменители. Канадские больные убедительно продемонстрировали, наряду с улучшением весо-ростовых характеристик, существенное увеличение продолжительности жизни, по сравнению с больными из Бостона (США), получавшими питание с ограничением жира.

Больному МВ в любом периоде жизни требуется увеличение энергетической ценности рациона до 150–190 %, увеличение квоты белка на 50–100 %, сохранение физиологической квоты жира (40–50 % суточной энергопотребности). Предпосылками к исполнению этих задач является применение использование современных специализированных продуктов и современных высокоэффективных микрокапсулированных панкреатических ферментов, поскольку такое большое количество еды человек употребить не сможет.

Смеси могут успешно использоваться в качестве дополнительного высокоэнергетического питания у детей с МВ. Но, учитывая вкусовые пристрастия детей с МВ, в распоряжении педиатров и родителей должен быть широкий спектр продуктов для дополнительного питания с различными вкусами.

Подготовила Мария Шидловская